做為運送各種物質、幫助體內平衡作用的「血液」，竟也可能成為反噬人體機能的未爆彈？「非典型溶血性尿毒症候群」（aHUS）為一種補體調控因子突變的罕見疾病，一旦發病將導致血管中廣泛出現血栓，疾病進程快速，易造成多重器官受損，若未能迅速且及時給予適當治療，將引發多重器官衰竭甚至死亡，搶救可說是分秒必爭。
所幸自114年2月起，健保給付「長效型補體抑制劑」，為aHUS患者帶來更好的治療機會與生活品質。然而，罕病認定及健保用藥事前審查平均需等待1-3個月，曾有一名aHUS男童因審查不及，未能及時用藥治療，錯過多次腎臟移植機會。類似情況造成憾事並非特例，為此台灣兒童腎臟醫學會邱益煊理事長、林口長庚兒童腎臟科余美靜主任，特別在兒童節前夕共同為aHUS患者發聲，期盼透過用藥申請程序的簡化，幫助患者及時救命。
▲ 圖說：邱益煊理事長分享，補體抑制劑為aHUS罕病的根本治療方式。
診斷及治療如同與死神賽跑！ 新藥納健保助aHUS家庭重獲新生
「aHUS每次的診斷及治療，都是在和死神賽跑！」邱益煊理事長指出，aHUS是一種罕見遺傳性疾病，源於補體調控因子突變，導致補體系統失控並使體內補體長期過度活化、錯誤攻擊自體細胞，進而產生血栓並造成多重器官損傷，尤以腎臟影響最甚。該現象在醫學上稱為「血栓性微血管病變（TMA）」，疾病進程急又快且發病難以預測。
以過去治療來看，患者主要依賴血漿置換或輸注、腎臟移植等傳統支持性治療，但上述治療卻有「治標不治本」的隱憂，仍存在一定的復發風險。隨著醫療科技進步，如今已有「補體抑制劑」能從根本上控制疾病進展，抑制補體系統異常活化、並有效避免再次發生TMA。
邱益煊理事長表示，長效型補體抑制劑目前已通過健保給付，不僅大幅減少病患住院頻率、舟車勞頓以迎來更好的生活品質，也降低病友及家屬的經濟與心理負擔，同時有助於減輕醫療量能，可謂是達成「三贏」的局面。
▲ 圖說：余美靜主任分享臨床案例，腎臟移植後引發aHUS發作，惡化近雙眼失明，所幸順利申請藥物給付治療。
半數患者發病1個月內即死亡 及早用藥已成國際趨勢
邱益煊理事長進一步指出，研究顯示約有半數的aHUS患者，首次TMA發作後的一個月內病情即惡化為末期腎臟病，甚至導致患者死亡。因此，不少先進國家的醫學會、期刊皆建議aHUS患者盡早使用補體抑制劑治療，將顯著提升患者腎功能恢復的可能性。
余美靜主任也以日本研究為例：患者是否於15天內接受補體抑制劑治療4，為主要影響未來持續洗腎與否之關鍵；西班牙研究更指出，只要高度懷疑患者為aHUS，即建議發病24小時內盡快使用補體抑制劑治療5，以爭取最佳療效。
余美靜主任分享，曾遇過一名患者在因腎衰竭接受腎臟移植後，卻發生排斥狀況，導致仍需洗腎，而後2週內又出現單眼視力模糊，且短短1個月內惡化至近乎失明。在臨床層層檢測下，才發現該名患者罹患aHUS；所幸透過用藥治療，該患者的病情才順利獲得控制。
▲ 圖說：兒童腎臟醫學會提出給付流程四大建議要點，望罕病患者能及時用上救命藥。
期盼幫助患者及時用藥救命 學會提「四大流程簡化建議」
「不過，並非所有個案都如同這位患者般幸運！」邱益煊理事長指出，現今的aHUS的臨床治療上仍存在兩大困境：其一，一臨床難迅速診斷；其二，國健署罕病認定及健保署用藥事前審查流程繁瑣耗時。面對疾病診斷，學會也持續針對aHUS臨床診斷加強訓練，望能替患者爭取更多時間。而罕病健保治療依現行架構，需先通過罕病認定，再申請健保用藥事前審查，平均需等待1至3個月不等，導致患者可能因審查不及，未能及時用上救命藥。
為此，台灣兒童腎臟醫學會提出「四大流程簡化建議」，以及時給予病患適當治療，減少憾事發生：
1.罕病認定及健保事前審查流程簡化。
2.基因檢測報告可後補：考量檢測報告可能因時程而未能於罕病通報審查申請時檢附，建議容許先行審查，報告可後補。
3.未出現典型溶血患者，建議可以使用病理切片作為診斷參考：約有13%的aHUS病人不會出現微血管溶血性貧血，可能無法單靠血液抹片發現相關症狀，因此也盼擴增病理切片可以做為診斷的參考指標，如：腎臟切片。
4.急迫狀態個案先用藥後補件：臨床觀察到急遽惡化的個案時，若未及時治療，恐造成不可逆的器官受損，盼能針對特殊個案提供彈性處理。
這些患者未急性復發仍需用藥！ 醫：3族群未來可逐步放寬給付
aHUS患者若發病，臨床症狀進展迅速，須及時用藥治療。亦有部分特殊患者族群即使未處於急性復發狀態，仍有用藥治療需求，如「移植手術」即為其中一個危險因子，aHUS的復發恐來得「又急又猛」。
對此，余美靜主任也分享，過去曾遇過一名11歲aHUS患者，當時與外科團隊合作時，由於擔心移植手術可能觸發疾病發作，不僅可能導致器官置換後的腎臟功能再次受損，更擔心因手術觸發TMA侵犯其他器官。因此與患者達成共識，盼健保藥物申請流程通過後再進行手術；豈料審查遲遲未能通過，以致錯過多次腎臟移植機會。
余美靜主任表示，由於新藥給付範圍相較核可的適應症限縮，期盼未來針對特殊族群，如孕婦、等待移植的患者、合併免疫相關疾病等可逐步擴大給付，以造福更多病人。
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