潮健康／編輯部
不少民眾認為心臟疾病多發生於年長者，或與三高、慢性病息息相關，但事實上，部分心臟疾病可能潛伏在年輕、外表健康，甚至熱愛運動的人身上。其中，「肥厚型心肌病變（HCM）」不僅是最常見的遺傳性心臟疾病之一，更被視為年輕運動員猝死的重要導因。
中華民國心臟學會理事長李貽恒醫師表示，台灣最新臨床治療指引已將「新型心肌肌球蛋白抑制劑」納入一線治療建議，也針對肥厚型心肌病變的診斷流程、治療時機、藥物選擇與長期追蹤提出更完整且明確的方向，期盼讓更多患者能及早被發現、及早接受適切治療。
心臟疾病不是老人專利！ 35 歲以下猝死原因它占三成
肥厚型心肌病變是最常見的遺傳性心臟疾病之一，主要特徵為心肌異常增厚，可能影響心臟收縮與舒張功能，並依左心室流出口（LVOT）是否阻塞，區分為阻塞型與非阻塞型。
其中，阻塞型患者在心臟收縮時，增厚心肌可能阻礙血液順利流出，進而增加心臟負荷，也讓患者在活動時更容易出現心悸、頭暈等不適症狀，嚴重時甚至可能突然暈厥。國內外研究也指出，約三成 35 歲以下年輕運動員猝死主因，正是肥厚型心肌病變。
亞東紀念醫院心臟內科吳彥雯醫師指出，早期症狀如胸悶、心悸、頭暈或運動耐受下降，常被誤認為過勞或體能不佳，尤其多在運動或緊張壓力下、血流阻塞加劇時才出現明顯症狀，因此更容易被忽略而延誤就醫。
吳彥雯醫師也分享案例指出，有患者過去常有臉紅、心悸等不適，某天突然出現胸口中間疼痛，一度誤以為是食道問題，直到在家人陪同下就醫，才確診心肌肥厚；甚至曾發生突發性暈倒，顯示肥厚型心肌病變不僅隱匿性高，症狀惡化也可能來得又急又難以預期。
心肌肌球蛋白抑制劑上線 治療邁入精準時代
過去數十年間，阻塞型肥厚型心肌病變（oHCM）治療多以症狀控制為主，多數患者確診後會使用 β 阻斷劑、鈣離子阻斷劑等藥物，以降低心跳速度、減少心臟負荷，或搭配其他藥物改善心衰竭與不適症狀。
然而，這些治療多著重在緩解症狀，對疾病本身致病機轉的改善有限。即使持續用藥，患者仍可能出現胸悶、喘、疲倦及活動受限等情形，生活品質也容易受到影響。若藥物控制效果不足，部分患者過去還需接受侵入性治療，如外科心室中隔切除術或酒精中隔消融術，但此類手術可能涉及胸骨切開，或受血管解剖條件限制，並伴隨手術與麻醉風險。
隨著醫學進展，阻塞型肥厚型心肌病變治療近年迎來重要突破。新型心肌肌球蛋白抑制劑可直接作用於疾病核心機轉，透過調節心肌過度收縮狀態，進一步改善患者運動耐受能力。 研究顯示，可改善 30% 至 60% 阻塞型肥厚型心肌病變患者的左心室流出口壓力差、症狀和功能能力。
吳彥雯醫師也指出，上述患者在嘗試新治療後，從原本走路會喘、心臟緊繃不適，逐漸恢復運動能力，從短距離步行進展至可慢跑 1 公里，顯示治療不僅改善生理狀態，也有助提升整體生活品質。
心臟學會發布最新指引 強調早期診斷與主動辨識
臺北榮民總醫院心臟內科余文鍾醫師指出，此次中華民國心臟學會發布的最新肥厚型心肌病變治療指引，除了代表國內照護正式與國際治療趨勢接軌，也重新整合診斷流程與治療策略，強調從早期辨識、精準診斷到個別化治療的完整病程管理。
尤其過去部分患者因症狀不典型，或休息狀態下檢查未出現明顯阻塞現象，而未能及早被發現，最終延誤治療時機。因此，新指引特別強調潛在阻塞型患者診斷的重要性。
由於部分患者在休息狀態下左心室流出口壓力差未達明顯阻塞標準，但在運動或刺激狀態下才會出現動態性阻塞，因此針對休息時壓差小於 50 mmHg、但臨床仍高度懷疑有症狀者，指引強烈建議進行誘發試驗，以找出潛在阻塞型肥厚型心肌病變患者。
余文鍾醫師強調，臨床診斷思維應由過去被動等待症狀惡化，轉為主動辨識高風險族群，才能讓潛在患者及早進入治療流程。 在治療方面，本次指引也將新型心肌肌球蛋白抑制劑納入治療建議，且台灣更進一步列為第一線治療選項，代表治療思維已從過去以症狀控制為主，逐步邁向針對疾病致病機轉的精準治療。目前新型治療也已納入健保給付範圍，對於症狀明顯、日常生活受影響的患者而言，可望獲得更多元且具臨床效益的治療選擇。
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